Le malattie neuromuscolari sono sempre state considerate in ambito sanitario un argomento di nicchia, limitato a un gruppo di malattie molto rare, difficili da diagnosticare e prive di trattamenti specifici.
A fronte di un discreto peso epidemiologico complessivo, la conoscenza di questo variegato gruppo di malattie è poco diffusa al di fuori dei grandi complessi ospedalieri multi-specialistici. Grazie all'avanzamento scientifico e tecnologico, nell'ultimo decennio si sono resi disponibili protocolli di trattamento e di terapie farmacologiche rilevanti anche per malattie gravissime quali, tra le altre, l'atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la glicogenosi tipo 2 o malattia di Pompe.
Il buon esito della terapia è subordinato all’inizio precoce, prima che il danno sia diventato irreversibile, poiché i segni e sintomi di esordio di queste malattie sono subdoli e molto comuni. E’ necessario che tutti i medici che operano sul territorio in ambito neonatale, pediatrico e adulto siano quindi sensibilizzati a cogliere le prime manifestazioni cliniche e applicare protocolli diagnostici semplici e poco costosi, almeno nella prima fase di studio.
Per questa ragione AIM ha deciso di proseguire la propria attività educazionale e di diffusione della conoscenza delle malattie Neuromuscolari realizzando un ciclo di webinar rivolti quindi principalmente a Neurologi, Medici di Medicina Generale e Pediatri con lo scopo di fare acquisire maggiori informazioni e conoscenze su vari aspetti legati alla materia. In questo ciclo di webinar saranno quindi affrontate varie tematiche come la gestione del paziente in età evolutiva, la continuità delle cure in età adulta, la diagnostica strumentale e di laboratorio e l'importanza del Pediatra e del Medico di Famiglia e del Territorio nell’approccio diagnostico.
Saranno poi realizzati anche dei focus sulle principali patologie quali la SMA (atrofia muscolare spinale), le distrofie muscolari, le Miopatie Metaboliche e sulle Malattie autoimmuni del muscolo e della giunzione neuromuscolare; in questi focus specifici, saranno affrontate queste patologie sia a esordio infantile che tardivo, e ne saranno trattati i vari aspetti diagnostici, clinici e terapeutici.