La SIMGePeD è stata fondata il 19 settembre 2006.
I tempi sembravano maturi per rispondere a un’esigenza avvertita da più parti: realizzare una casa in comune tra tutti i professionisti (pediatri e non) che si occupavano, a vario titolo e con competenze diverse, di bambini con disabilità congenite, di natura genetica o di altra natura. Senza esclusione dei genitori con ruolo attivo nell’ambito di associazioni di volontariato.
L’affiliazione alla SIP era ovvia. Gli intenti principali erano infatti: (a) coinvolgere in particolare i Neonatologi e Pediatri di Famiglia che si trovavano ad avere sempre più spesso un ruolo oneroso ma centrale per la realizzazione di un’assistenza complessa e multidisciplinare, (b) rinforzare la collaborazione tra professionisti della sanità e familiari, (c) sottolineare che il “benessere globale” del bambino e della sua famiglia, e non unicamente la condizione patologica, era il centro attorno al quale far ruotare le competenze di diagnosi, terapia -quando possibile-, (ri)abilitazione tempestiva, cura, prevenzione, e ricerca. Fu intravisto sin dall’inizio l’importanza di svolgere corsi di aggiornamento.
Il primo presidente fu il Prof Pierpaolo Mastroiacovo di Roma che, insieme ad altri pediatri e genetisti medici, con i quali aveva condiviso anni di proficua di collaborazione, anche all’interno del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della SIP, sostenne fortemente la nascita di questa società scientifica.
Il 17 e 24 novembre 2007 vennero organizzati 13 convegni regionali (Roma, Ancona, Bari, Cagliari, Catanzaro, Genova, Milano, Palermo, Salerno, Torino, Vicenza), per presentare e discutere il modello assistenziale condiviso dalla SIMGePeD con numerose società scientifiche ed associazioni di genitori.
Nella settimana 17-24 novembre in collaborazione con l'Università Telematica di Chieti e l'ONSP ( Osservatorio Nazionale degli Specializzandi di Pediatria) venne lanciato un corso telematico di formazione a cui parteciparono più di 200 giovani medici.
Il 28-30 novembre 2007 si tenne a Roma il primo Congresso Nazionale della SIMGePeD, congiunto con il Congresso Nazionale della SISSME e della SISN “Malattie Genetiche e Metaboliche in Pediatria:diagnosi, prevenzione e assistenza”. In tale occasione venne rinnovato il Direttivo ed eletto come Presidente il Prof Generoso Andria (Napoli).
Il 28-30 ottobre 2008, a Palermo, si svolse il 2°congresso Nazionale della SIMGePeD, sempre congiunto a quello della SISSME e della SISN.
Il 26-28 febbraio 2009, a Roma, una cordata di società scientifiche e federazioni mediche composta da SIP, SIMGePeD, FIMMG, SIMMG FIMP, stimolata da UNIAMO e sostenuta da Farmindustria, organizzava un Corso di Formazione sulle Malattie Rare per formatori ( pediatri di famiglia Medici di medicina Generale) denominato “Conoscere per Assistere”. Visto il successo dell’iniziativa, nel Luglio 2009, a Venezia, veniva firmato un patto d'intesa triennale tra SIP, SIMGePeD, FIMMG, SIMMG FIMP, SIGU, UNIAMO e Farmindustria allo scopo di organizzare in ogni regione italiana il Corso.
Nell’ autunno 2009, in collaborazione con la SIN si organizzavano dei Corsi di Formazione per neonatologi “ Approccio al neonato con sindrome malformativa” rispettivamente in Lazio, Calabria e Puglia
Il 12-14 ottobre 2009, si svolgeva Cagliari il 3° Congresso Nazionale della SIMGePeD, congiunto a quello della SIMMESN ( nuova Società nata dalla fusione di SISSME e SISN) “La diagnosi precoce delle malattie genetiche e metaboliche tra nuove prospettive di cura e problematiche bioetiche”.
Nel corso del 2010 venivano organizzate tappe regionali del percorso Conoscere per Assistere in Lombardia e nelle provincie autonome di Trento e Bolzano (marzo), Liguria (settembre), Lazio e Campania (dicembre).
Il 19-21 novembre 2010, a Milano si svolse il 4° Congresso Nazionale della SIMGePeD, sempre congiunto alla SIMMESN, all’interno del Convegno MILANOPEDIATRIA. L'Assemblea rinnovava il Direttivo e veniva eletto come Presidente il dr Angelo Selicorni ( Monza).
Il 5° Congresso Nazionale della SIMGePeD, sempre congiunto alla SIMMESN, si svolse a Bologna il 27-29 ottobre 2011: “Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza”.
La SIMGePeD, insieme alla SIP, costituiva nel 2010 una Commissione congiunta sulle malattie rare che a settembre del 2011 produceva un documento che proponeva una proposta di un piano di rimodulazione dell’assistenza pediatrica integrata tra ospedale e territorio ai bambini con malattie rare ad alta complessità assistenziale (link) .
Nel giugno 2012 su iniziativa della SIMGePeD, in collaborazione con la Recordati, veniva edito il testo “Urgenza nelle malattie rare genetico-metaboliche, a cura di G.Andria, D. Melis, L.Santoro ed A.Selicorni, a cui seguirà, a distanza di tre anni, la versione “App”.
Il 6° Congresso Nazionale della SIMGePeD, ancora una volta congiunto alla SIMMESN, si svolse a Venezia Mestre il 3-5 dicembre 2012.
Il 7° Congresso Nazionale della SIMGePeD, sempre congiunto alla SIMMESN, si svolse a Napoli il 26-29 novembre 2013: “Terapie innovative per malattie genetiche (metaboliche e non)”. L'Assemblea rinnovava il Direttivo e veniva eletto come Presidente il dr Luigi Memo (Belluno). La SIMGePeD collaborava in questi anni in maniera attiva con UNIAMO sia per quanto riguarda il progetto Europlan sia per il progetto Una Community per le Malattie Rare contribuendo in una certa misura alla stesura del Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013-16.
L’ 8-10 maggio 2014 a Milano, la SIMGePeD, insieme alla SIMMESN, organizzava un Corso di formazione per specializzandi su sindromi malformative e malattie metaboliche ereditarie.
Nel giugno 2014 su iniziativa della SIMGePeD, in collaborazione con SIN e SIP, veniva edito il testo “Le sindromi malformative:una guida per il pediatra”, a cura di A.Selicorni, G. Zampino, L.Memo e G. Scarano. Il volume veniva poi distribuito (circa 1500 copie) a tutti partecipanti ai congressi Nazionali 2014 della SIP, SIN, ai relatori a Milano Pediatria 2014 ed a tutti i Soci SIMGePeD che lo avevano richiesto.
Sempre nel 2014, la SIMGePeD è fra le società firmatarie del documento intersocietario sul trattamento e la prevenzione della bronchiolite, pubblicato successivamente nell’IJP (link).
Nel settembre 2014, a Venezia, veniva rinnovato il patto d'intesa triennale tra SIP, SIMGePeD, FIMMG, SIMMG FIMP, SIGU, UNIAMO e Farmindustria allo scopo di organizzare anche nelle regioni dove non si era ancora svolto il Corso Conoscere per assistere.
Il 20-22 novembre 2014, a Milano si svolse l’ 8° Congresso Nazionale della SIMGePeD, all’interno del Convegno MILANOPEDIATRIA. In quell’occasione venne istituita, ancora in collaborazione con UNIAMO, la prima edizione del premio per le migliori tesi, rispettivamente, di laurea e di specializzazione, sul tema delle malattie rare. Iniziativa ripetuta annualmente negli anni successivi.
Il 26-27 novembre 2014, in collaborazione con la SIN si organizzavano a Pisa un Corso di Formazione “ Approccio al neonato con sindrome malformativa” per i neonatologi della regione Toscana.
La SIMGePeD, insieme alla SIP, SIN ed alla SIMMESN, costituiva nel 2013 una Commissione congiunta sulle malattie rare che all’inizio del 2015 produceva un documento che individuava 3 punti cruciali per il miglioramento nella cura dei pazienti con malattia rara : 1) Superamento della regionalizzazione nella gestione dei malati rari attraverso la costituzione di una Commissione Nazionale M. Rare
2) Identificazione del Piano Assistenziale Individuale come reale e concreto strumento di lavoro sul campo definendone modalità di stesura, contenuti e soggetti da coinvolgere
3) estendere a livello nazionale lo screening allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie (link) .
In aprile 2015 si organizzava a Roma la prima di una serie di riunioni congiunte SIMGePeD/ Gruppo di Lavoro di Genetica Clinica della SIGU, che da allora continuano a svolgersi con puntualità, a cadenza trimestrale, in maniera itinerante, in diverse località italiane.
Il 9° Congresso Nazionale della SIMGePeD si svolse a Roma il 4-6 giugno 2015, all’interno del 71° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria: “Network per i bambini”. In questo contesto veniva anche organizzato un corso precongressuale:”Se la conosci, la riconosci: cosa deve sapere il pediatra delle sindromi”, da cui si ricaverà successivamente un Corso FAD, edito da Biomedia. La SIMGePeD è fra le Società pediatriche che promosse, nella primavera del 2015 la costituzione della FIARPED (Federazione Italiana delle Società Scientifiche e delle Associazioni di Area Pediatrica), istituita poi ufficialmente il 1 dicembre dello stesso anno. Il 21-22 marzo 2016, a Roma, su iniziativa della SIMGePeD si tiene il Corso: “The floppy infant: Attualità diagnostiche e terapeutiche”.
Nel corso del 2016, veniva promosso in collaborazione con SIP, SIMEUP e SIMMESN il progetto “MR in PS”, a cui aderirono una sessantina di PS pediatrici italiani e che portò a raccogliere oltre tremila casi accesi di pronto soccorso da parte di pazienti con malattia rara.
Il 10° Congresso Nazionale della SIMGePeD, congiunto, in quest’occasione alla SIPO (Società Italiana di Pediatria Ospedaliera), si svolse a Bari il 27-29 ottobre 2016: “ Complessità assistenziale in pediatria: clinica, nuove terapie, non diagnosi e prevenzione”. L'Assemblea rinnovava il Direttivo e veniva eletto come Presidente il dr Andrea Bartuli (Roma).
Nel maggio 2017, in occasione del 73° Congresso Nazionale della SIP a Napoli, fu distribuita, in anteprima, la 2^ edizione riveduta ed ampliata del testo “Le sindromi malformative:una guida per il pediatra”, su iniziativa della SIMGePeD, in collaborazione sempre con la SIP, edita ancora da Selicorni, Zampino, Memo e Scarano.
Sempre nello stesso mese è stato pubblicato “Position statement intersocietario sulle indicazioni al sequenziamento dell’esoma nel neonato in condizioni critiche”, in collaborazione con SIP, SIN e SIGU (link)